El mapa más completo sobre el ADN del cáncer de mama desvela 350 errores  en 190 genes que predisponen a un mayor riesgo de sufrir la enfermedad

La investigación, que involucra a científicos de todo el mundo y que a corto plazo ayudará a mejorar el diagnóstico precoz, tiene como principal autora a una investigadora gallega en la Universidad de Cambridge


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Es la radiografía más completa que jamás se haya realizado sobre las variantes de riesgo genético que predisponen al cáncer de mama. Una foto fija, aún pendiente de ligeros retoques, que revela la enorme complejidad de uno de los tumores más frecuentes, pero que también allana el camino hacia un diagnóstico precoz más certero y a tratamientos personalizados en el futuro.

El mapa, que desnuda con un detalle sin precedentes el ADN del cáncer de mama, se acaba de publicar en Nature Genetics, e identifica más de 350 errores en nuestro genoma que incrementan el riesgo individual de sufrir la enfermedad y que están relacionados con la actividad de 190 genes. Una enorme maquinaria molecular interrelacionada que explica lo enrevesado que es este tumor y la enorme variedad de causas genéticas que lo originan.

Es un ingente trabajo liderado por un consorcio internacional, liderado por la Universidad de Cambridge, que ha involucrado a 450 centros de investigación de todo el mundo y que tiene como primera autora a una investigadora gallega, Laura Fachal, del Welcome Sanger Institute, formada en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, en la Universidade de Santiago y más tarde en la Universidad de Cambridge. En la investigación, de hecho, también han participado las científicas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) Ana Vega Gliemmo y Marta Santamariña.

«Sabemos por estudios previos que las variantes en nuestro ADN contribuyen al riesgo de cáncer de mama, pero rara vez los científicos han podido identificar exactamente qué genes están involucrados. Y necesitamos esta información, ya que nos da una mejor pista sobre qué está impulsando la enfermedad y, por lo tanto, cómo podríamos tratarla e incluso prevenirla», explica desde Cambridge Laura Fachal, quien advierte que, pese a que es la primera autora del trabajo, se trata de una investigación que «ha involucrado a mucha gente de muchos países durante varios años».

Análisis de ADN de 200.000 personas

De hecho, el gran punto de inflexión se inició hace dos años con la publicación de dos estudios, en Nature y Nature Genetics, de un estudio de asociación del genoma en el que se analizó el ADN de 110.000 pacientes de cáncer de mama y de un grupo de control de 90.000 personas sanas. En ese momento se identificaron 150 regiones del genoma asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama. Pero era una imagen aún borrosa. «Era necesario -advierte Fachal- identificar cuáles eran las variantes de mayor riesgo y determinar cuáles eran los genes que estaban implicados. Hacía falta un estudio más fino, de detalle». Y esto es justamente lo que se ha hecho ahora, en un análisis que tendrá a corto y medio plazo un impacto en la práctica clínica de los pacientes y, ya en el futuro,en tratamientos personalizados.

«Ahora mismo -apunta Fachal- ya contamos con una herramienta de predicción de riesgo de cáncer de mama, que incluye algunas variantes genéticas, pero con este trabajo podremos generar una especie de chip que nos permita genotipar todas las variantes que conocemos y clasificar a los pacientes en función del riesgo que vayan a tener de desarrollar un cáncer de mama en el futuro. Esta herramienta la podríamos tener en 5 o 10 años».

El mapa genético del tumor de mama, aparte de exponer su enorme complejidad, también ha arrojado algunas sorpresas. Los investigadores han observado que la mayor parte de las variaciones identificadas en el estudio no se encuentran dentro de los propios genes, sino fuera de ellas, en las denominadas regiones reguladoras. Son en estas áreas de nuestro ADN en donde se regula la función de los genes y se modula su actividad para encenderlos o apagarlos, como una especie de interruptor.

También se ha visto que la mayor parte de las variantes de riesgo están asociadas al tipo de tumor de mama estrógeno receptor positivo. Por contra, de los 190 genes implicados en la mayor predisposición a sufrir la enfermedad, solo un 15 % están asociados con el cáncer de seno estrógeno receptor negativo.

En cualquier caso, el mapa ofrece un nuevo universo hacia el que podrán dirigir su mirada investigadores de todo el mundo. «Esta increíble variedad de genes de cáncer de mama descubiertos nos proporciona muchos más genes con los que poder trabajar, la mayoría de los cuales no se han estudiado antes», destaca Alison Dunning, de la Universidad de Cambridge. «Nos ayudará -añade- a construir una imagen mucho más detallada de cómo surge y se desarrolla la enfermedad.

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El mapa más completo sobre el ADN del cáncer de mama desvela 350 errores  en 190 genes que predisponen a un mayor riesgo de sufrir la enfermedad